کلینیک علمنا

کلینیک علمنا: نگاهی به بیماری نادر “ای بی”

بیماری پروانه ای علمنا
نوشته شده توسط تیم تحریریه علمنا

کلینیک علمنا این هفته به سراغ یک بیماری نادر و البته دردناک رفته است که در کشور ما خوشبختانه آمار ابتلا به آن بسیار کمتر از میانگین جهانی می باشد. اما افزایش آگاهی در خصوص آن و همین طور پیشگیری های لازم کمکاکان باید افزایش یابد.
«نامشان کودکان پروانه ای است. به خاطر اینکه مثل بال های پروانه که وقتی به جایی برخورد می کند، می ریزند، در اثر برخورد با جسم سخت پوستشان می ریزد و تمام می شود.» این تعریف رئیس کارگروه حمایت از کودکان «ای بی» درباره این بیماری است.
اپیدرمولایزیس بولوزا (Epidermolysis Bullosa) یک اختلال ژنتیکی پوست است که باعث شکنندگی پوست و در برخی موارد آسیب به غشای مخاطی و اندام ها می شود. شکنندگی پوست به گونه ای است که کوچکترین اصطکاک یا آسیبی، لایه های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول و زخم های باز می کند. کودکان پوست پروانه ای، اصطلاحی است که برای بیماران با سن پایین به کار می رود، علت این نامگذاری این است که پوست کودکان همچون بال های پروانه شکننده می شود. این بیماری معمولا به دو صورت بروز پیدا می کند. در دسته اول افراد به صورت مادر زادی به این بیماری مبتلا می شوند و دسته دیگر از بدو تولد دچار این بیماری هستند. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می کند. نوع اکتسابی این بیماری در بزرگسالی بروز می کند و بیشتر در بیماری های خودایمنی دیده می شود، بروز و ظهور این بیماری سن خاصی ندارد و در هر سنی ایجاد می شود. افرادی که به صورت ژنتیکی و مادرزادی به این بیماری دچار می شوند ممکن است دچار حساسیت های غذایی نیز شوند. این در حالی است که این بیماران نباید حساسیت های غذایی داشته باشند چون مشکلات غذایی عمده ای نیز دارند.
این بیماری انواع گوناگونی دارد. بیشتر انواعِ آن به جهش ژنی و تغییرات ژنی مربوط می شود و مشکلات بیشتری را نیز می تواند در فرد بیمار ایجاد کند. بیماران «ای بی» دارای مشکلات خاصی هستند که به دو صورت بیماری ژنتیکی غالب و بیماری ژنتیک مغلوب دسته بندی می شود.
آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند ممکن است در خانواده هایی متولد شوند که ازدواج های فامیلی در آنجا زیاد صورت می گیرد.
نوع غالب این بیماری در ازدواج های غیرفامیلی هم اتفاق می افتد. افرادی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارند، فرزندانشان به این بیماری دچار می شوند. با توجه به تعداد بیماران مبتلا، این بیماری جزو بیماری های نادر محسوب می شود؛ یعنی به طور متوسط فراوانی این بیماری در دنیا ۱ به ۱۰ هزار نفر است که البته این نرخ در ایران کمتر است و تعداد افراد کمتری به این بیماری مبتلا می شوند.
به طور کلی پوست شامل دو لایه می باشد: لایه ی خارجی که روپوست (اپیدرمیس) نامیده می شود و لایه ی داخلی یا پوست (درمیس). در افراد سالم، قلاب های پروتئینی که از کلاژن ساخته شده اند بین دو لایه وجود دارند که مانع حرکت مستقل این دو لایه می شوند. اما در افراد مبتلا به اپیدرمولایزیس بولوزا، دو لایه ی پوستی فاقد این پروتئین بوده و کوچکترین عملی که باعث ایجاد اصطکاک بین دو لایه می شود (مثل مالیدن یا فشار) ایجاد تاول و زخم های دردناک می کند. مبتلایان به ای بی درد خود را با سوختگی درجه سه قابل مقایسه می دانند.
از علایم بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB) می توان به موارد زیر اشاره کرد:
۱- خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
۲- ریزش مو
۳- تاول زدن نزدیک چشم و بینی
۴- تاول زدن نزدیک دهان، گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
۵- تاول زدن پوست بعد از آسیب های جزیی یا تغییر دما
۶- وجود تاول در بدو تولد
۷- مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
۸- وجود میلیا (جوش های سفید کوچک)
۹- از دست دادن یا تغییر شکل ناخن
متخصصان پوست می توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل دهی تاول ها است. آن ها می توانند با انجام بافت برداری بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوعی از ای بی است.
اپیدرمولایزیس بولوزا یک بیماری سخت، گهگاهی دردناک، و اغلب بدنما است. با شناخت جهش های ژنی که مربوط به ایجاد ای بی است، می توان با انجام تست های پیش از تولد روی زنان باردار، آن ها را از وجود یک جنین در خطر ای بی مطلع کرد. این تست ها را می توان در ۸ تا ۱۰ هفتگی بارداری انجام داد. بنابراین مشاوره ی ژنتیکی می تواند یک گام مهم در پیشگیری از این بیماری باشد.
در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. تحقیقات در این زمینه در حال انجام است. مبتلایان به این بیماری به حمایت روانی همراه با توجه، مراقبت و محافظت از پوست و بافت های نرم نیاز دارند. مراقبت های حمایتی لازمه ی همه ی انواع ای بی است و شامل مراقبت های روزانه ی زخم، بانداژ کردن آن ها، کاهش درد، جلوگیری از تاول زدن، مراقبت از پوست تاول زده، درمان عفونت، درمان مشکلات تغذیه ای و غیره است.
معرفی و اطلاع مردم و مسئولان از این بیماری و عوارض آن بسیار مهم است و طی دو سال گذشته تلاش ها برای معرفی این بیماری ادامه داشته است.

درباره نویسنده

تیم تحریریه علمنا

دیدگاه شما چیست