آخرین اخبار

افرادی که در برابر بیماری های ژنتیکی مقاوم هستند

ژنتیک
نوشته شده توسط سرویس پزشکی و سلامت

در میان نیم میلیون انسان، ۱۳ نفر پیدا شده اند که دارای جهش بیماری زا بوده ولی فاقد بیماری اند.
بعضی از افراد می توانند از بیماری بگریزند! حتی وقتی جهش های ژنتیکی که موجب مشکلات زیادی برای دیگر افراد می شود را، داشته باشند.

محققان به تازگی گزارشی را در Nature Biotechnology منتشر کردند و طی آن بیان کردند که ۱۳ هنرمند فرار ژنتیکی را پس از آزمایش بر روی DNA حدود ۶۰۰۰۰۰ نفر، یافته اند. یافتن اینکه چگونه این افراد توانستند از دست بیماری های ژنتیکی بگریزند می تواند به دانشمندان کمک کند تا پس از تشخیص یک بیماری ارثی بتوانند از آن پیشگیری کنند. در حقیقت سر نخ هایی که می تواند باعث پیشگیری یک بیماری ژنتیکی شود با مطالعه ی افرادی بدست می آید که این ژن ها را داشته و باید بیمار می شدند، اما نشدند.
برای یافتن چنین افرادی، تیم تحقیقاتی اطلاعات ژنتیکی موجود از ۵۸۹۳۰۶ بزرگسال را که قبلا DNA آن ها آزمایش شده بود، مورد مطالعه قرار دادند. سپس به دنبال جهش هایی گشتند که علت بیماری های ژنتیکی در کودکی هستند. از آنجایی که شرکت کنندگان در آزمایش همگی بالغ بودند، می بایست علائم را به طور کامل نشان دهند.
در ابتدا، بیشتر از ۱۵۰۰۰ نفر که علائم بیماری های ژنتیکی را نداشتند یافت شدند. آنالیزهای بعدی این تعداد را به ۴۲ نفر کاهش داد و در نهایت با تحقیقات پیشرفته تر تعداد این افراد به ۱۳ نفر محدود شد.
۱۳ نفر باقی مانده دارای جهش های ژنی بودند که باعث ۸ بیماری مختلف ارثی می شود اما به نحوی به این بیماری‌ ها ایمن بودند. دنیل مک آرتور (Daniel MacArthur) ژنتیک دان بیمارستان عمومی ماساچوست بیان کرد: «ممکن است حتی تعداد زیادی از افراد مقاوم به بیماری های ارثی شناخته نشده باشند چرا که این تحقیقات فقط بر روی کسر مشخصی از جهش های بیماری زا صورت گرفت»
از این ۱۳ نفر، سه نفر آن ها حتی دو نسخه از یک جهش بسیار نادر در ژن CFTR را داشتند اما فاقد بیماری فیبروز کیستیک بودند و این پدیده بسیار استثنایی است.

درباره نویسنده

سرویس پزشکی و سلامت

دیدگاه شما چیست